수원 서울으뜸치과-연무동 치과, 수원시 장안구 치과-수원 서울으뜸치과-연무동 치과, 수원시 장안구 치과

원인 불명 유전적 난청 일으킨 돌연변이 찾았다

페이지 정보

작성자 황준영
댓글 0건 조회 31회 작성일 25-07-08 09:38

본문

난청을 유발하는 유전적 원인을 밝혀내고 한국인의 난청 유전자 지도를 구축한 연구 결과가 발표됐다.
서울대병원 소아이비인후과 이상연 교수, 임상유전체의학과 채종희·이승복 교수, 이노크라스 고준영 박사, 미국 스탠포드대 유전체연구실 박성열 박사로 구성된 연구팀은 통합적 유전자 분석 방법을 통해 감각신경성 난청의 유전적 원인을 규명한 연구를 국제학술지 ‘셀 리포트 메디신(Cell Report Medicine)’에 게재했다고 3일 밝혔다. 연구진은 난청 환자가 속한 394가계의 752명을 대상으로 전장유전체분석 등 정밀 유전자 분석을 실시했다.
난청은 크게 외이·중이 문제로 발생하는 전음성 난청과 청각신경을 비롯해 뇌 사이의 신경 전달 문제로 생기는 감각신경성 난청으로 구분된다. 감각신경성 난청은 유전적 원인, 선천적 감염, 외상, 약물 독성, 자가면역질환 등 여러 원인으로 발생하는데, 특히 유전적 원인은 매우 다양하고 복잡해 정확히 파악하는 데 어려움이 있었다. 기존의 검사법인 타겟패널검사와 전장엑솜검사로는 절반에 가까운 환자들에게선 유전적 원인을 찾지 못하는 한계가 있어 연구진은 다양한 접근법을 단계적으로 적용해 유전 변이를 파악하고자 했다.
단계별 접근법은 주요 유전자들에 대한 검사 범위를 점차 넓히면서 종합하는 방식이다. 먼저 단일 유전자를 PCR 검사로 확인하고, 타겟패널검사와 전장엑솜검사로 더 넓은 범위의 유전자들을 분석한 뒤, 마지막 단계에서 전장유전체분석을 통해 기존 검사로는 발견되지 않았던 구조적 변이와 딥인트론 변이를 식별했다.
연구 결과, 전장유전체분석을 포함한 이 단계적 접근법을 통해 감각신경성 난청 환자가 있는 394가계 중 219가계에서 유전적 원인을 규명했다. 특히 기존 정밀 검사법으로는 확인되지 않았던 변이들을 19.2%(44가계) 추가로 발견해 유전성 난청의 진단율을 약 20% 향상시킬 수 있었다.
또한 기존 검사 방법으로 확인할 수 없던 영역인 비코딩 영역 변이와 구조적 변이를 최초로 확인하는 성과도 나왔다. 대표적으로 난청과 함께 망막색소변성증을 동반해 청력과 시력 모두 잃을 수 있는 유전질환 어셔증후군의 ‘USH2A’ 유전자에서 3개의 새로운 변이가 발생하는 기전이 규명됐다. 이런 발견은 해당 돌연변이를 대상으로 하는 RNA 유전자 치료제의 개발과 연결될 수 있다고 연구진은 밝혔다.
연구진은 이번 연구가 한국인에게 나타나는 난청 관련 유전자 변이들의 구체적인 지도를 제공하고 난청의 다양한 임상적 특징을 이해하는 데 기여했다고 설명했다. 이상연 교수는 “이번 연구를 통해 많은 미진단 난청 환자들의 원인을 새롭게 확인할 수 있었고, 유전자 치료가 가능한 환자군을 발견했다”며 “향후 소아 난청의 정밀한 치료 연계를 위해 전장유전체분석을 적극적으로 활용해 난청의 미진단 원인들을 해결하기 위해 더욱 노력할 것”이라고 말했다.
한여름 낮의 캠핑장은 의외로 고요하다. 우리나라에도 시에스타 관습이 있던가 싶을 정도다. 아이가 있는 여러 가족이 함께 캠핑하기에 좋은 물놀이 시설이 갖춰진 캠핑장일수록, 평소에는 여기저기서 시끌벅적한 소리가 끊이지 않지만, 땡볕이 가장 강렬한 한낮엔 그마저도 조용해진다.
해가 뜨자마자 물놀이장이 개장하고, 아이들은 실컷 놀고, 어른들은 잔뜩 먹은 뒤 눕는다. 가장 기온이 높은 시간에는 야외 활동이 위험할 정도이기에, 그늘에서 바람을 맞으며 낮잠을 자는 것이 제일 현명하고 안전한 선택이 된다. 이른 오후, 태양이 정점을 찍을 즈음에는 ‘이대로 가다가는 저녁을 제대로 먹을 수나 있을까’ 싶지만 해가 조금만 기울어도 마치 신호처럼 몸이 반응한다. 찌는 듯한 더위가 슬그머니 가시고 다시 일어설 의욕이 생긴다. 지금 기온이 몇도인지 눈으로 확인하지 않아도 몸이 먼저 안다. 이제는 움직여도 괜찮다고.
그래서일까. 캠핑장에서 먹는 아이스크림은 유독 더 맛있다. 나이가 들고부터는 여름이면 뱀파이어처럼 햇빛을 피해 에어컨 바람만 쫓았는데, 자발적으로 자연에 노출된 상태에서 맞는 실낱같은 바람 한 줄기는 감탄을 자아낸다. 이럴 때의 얼음과 아이스크림은, 여름날을 위해 인류가 발명한 가장 위대한 지혜처럼 느껴진다.
말하자면 아이스크림의 퍼스널 컬러는 여름이라고 할까. 이보다 더 찰떡일 수가 없다. 사람을 살리는 맛이 있다. 캠핑장에 도착해 테이블과 의자를 펴고, 밥을 든든히 먹은 뒤 설거지까지 마치고 나면, 차갑고 달콤한 무언가가 간절해진다. 그럴 땐 월드콘, 수박바, 더위사냥 같은 익숙한 아이스크림이 어린 시절 추억과 함께 손에 쥐어진다. ‘몸을 좀 움직였으니 먹어도 괜찮겠지’ 하는 생각과 함께.
물론 당연히 더울 때는 덥고 추울 때는 추운 캠핑장에서 여름에 아이스크림을 먹는 것은 그렇게 쉬운 일은 아니다. 캠핑장 매점에서 파는 아이스크림을 먹는 것이 가장 쉬운데 연식이 오래되거나 손이 잘 가지 않는 종류만 남아 있는 경우도 많다. 이럴 때 캠핑장에 가까운 마트나 편의점이 있으면 가장 좋지만, 조금 방법이 까다로워도 아이스크림을 집에서 직접 가져갈 수도 있다. 여러 가지 방법이 있는데, 주로 냉동식품만 넣는 용도로 구분한 아이스박스에 얼음과 드라이아이스를 채워 가져가는 것이다. 얼린 물병이나 냉동식품을 같이 넣으면 서로가 서로의 아이스팩이 된다. 우리는 캠핑카로 이동하니까 이런 식으로 가져가서 캠핑카의 냉장고가 충분히 차가워졌을 때 옮겨 담기도 한다.
그리고 길쭉한 하드나 바형 아이스크림이나 미니컵의 경우에는 요즘 유행하는 보랭 효과가 탁월한 대형 텀블러에 넣으면, 놀랍게도 아침에 넣어도 저녁에 꺼내 먹을 수 있다. 약간 가장자리가 녹아내린다 해도, 꺼내자마자 더운 열기에 급하게 입에 넣어야 한다 하더라도 잠깐의 인공적인 냉기가 캠핑장에서도 다시금 문명의 발달에 감사를 보내게 한다.
매점에서 파는 ‘더위사냥’도 좋지만아이스박스·텀블러로 특급 공수한아이스크림과 함께하는 여름도 환상
시원한 콜라에 얹으면 ‘콜라 플로트’탄산수에 멜론 시럽 넣고 ‘멜론 소다’새빨간 체리 절임 꽂으면 다방 변신
아포가토보다 간단하고 ‘어른’답게칼루아 리큐어에 우유 넣고 얹어서나른하게 ‘칼루아 바닐라 밀크’ 만끽
만약 우리처럼 아이스크림을 어떻게든 챙겨 오는 집이라면, 한여름 캠핑장에서 꼭 ‘아이스크림 소다’를 만들어보자. 탄산음료나 탄산수에 시럽을 넣고 아이스크림을 얹으면 완성되는 이 음료는 ‘소다 플로트(float)’라고도 불린다. 필라델피아의 로버트 매케이 그린이란 사람이 얼음이 떨어진 자리에서 바닐라 아이스크림을 넣어 음료를 판 것이 그 유래라고 한다.
몇년 전 펩시에서는 배우 린지 로언을 등장시켜 콜라에 우유를 넣은 ‘필크(Pilk)’라는 레시피를 광고로 소개한 적이 있다. 틱톡 등 갖은 SNS에서 분명 괴식일 거로 생각하고 도전했다가 의외로 ‘마실 만한데?’라는 반응을 보이는 영상이 올라오곤 했다. 콜라에 우유를 붓는 것도, 아이스크림을 얹는 것도 넓은 범위에서 ‘더티 소다(dirty soda)’에 들어간다. 더티 소다는 탄산음료에 무언가를 섞어서 마시는 것을 가리키는 말이다. 사실 아이스크림 소다와 같은 군에 들어가고 비슷한 유제품을 사용하는 만큼 필크도 마실 만할 거라고 생각한다.
휘핑크림을 넣은 음료는 느끼해서 잘 마시지 못하는 편인데, 바닐라 아이스크림이 녹아든 아이스 콜라는 부드럽게 감기는 벨벳 같은 촉감이 있다. 충분히 달콤하고, 유제품 향기가 콜라를 방해하는 일도 없다. 아이스 콜라에 아이스크림을 얹은 콜라 플로트는 재료를 구하기 쉽고 맛도 단순해서 처음 마셔보는 아이스크림 소다로 딱 좋다. 잔에 얼음을 넣고 콜라를 붓고, 아이스크림을 얹으면 끝. 살짝 휘저어서 아이스크림이 콜라 표면에 약간 녹아들게 만든 다음 마셔보자.
참고로 몇년 전 유행한 화사한 컬러의 멜론 소다도 초록색의 달콤한 멜론 시럽만 구입하면 얼마든지 캠핑장에서 만들 수 있다. 시원한 탄산수에 섞어서 보기만 해도 흥이 나는 컬러를 낸 다음 아이스크림을 얹으면 여기가 바로 캠핑장 카페다. 이왕이면 새빨간 마라스키노 체리 절임까지 얹어서 다방을 연상시키는 레트로한 연출을 할 수도 있다. 그 외에도 모카 포트로 갓 내린 에스프레소를 부으면 커피인지 아이스크림인지 목적이 조금 불분명해지는 카페 메뉴인 아포가토가 된다. 과일 맛 하드 아이스크림을 텀블러에 담아 가져갔다면 그에 어울리는 과일 맛 술을 잔에 따른 다음 콕 박으면 얼음 대용이 되면서 색다른 맛의 칵테일이 완성된다.
그리고 딱 하나만 더, 만일 아포가토보다 간단하고 조금 더 ‘어덜트’한 아이스크림 음료가 필요하다면 칼루아 리큐어를 ‘캠핑 머스트 해브 아이템’에 포함해보자. 칼루아는 내가 티라미수를 만들 때 반드시 사용하기 때문에 작은 병이라도 항상 집에 갖추고 있는 커피 향 리큐어다. 흔히 여기에 우유를 타서 칼루아 밀크라는 커피우유 맛의 초심자용 칵테일을 만들 수 있다.
그리고 나는 캠핑장에서 여기에 아이스크림을 얹어보고서야 그간 칼루아 밀크에 항상 부족하다고 생각했던 무언가가 무엇인지 깨달았다. 단맛이었다. 아메리카노보다 믹스커피가 입에 더 짝짝 붙는 후덥지근한 여름날이면 역시 카페라테보다 바닐라라테지. 거기에다 커피 대신 칼루아를 콸콸 부었으니 이것이야말로 어른을 위한 아이스 바닐라라테가 따로 없다. 아이의 웃는 얼굴을 보겠다고 팔자에 없는 한여름 수영장에 들어갔다가 나와 싹 씻은 다음 아이에게는 콜라 플로트를 쥐여주고 우리끼리 나른하게 마시기에 아주 제격이다. 그리고 낮잠을 부르는 것이다.
칼루아 바닐라 밀크는 만드는 법도 간단하다. 컵에 얼음을 넣고 칼루아를 부은 뒤(양을 조절하면 농도와 도수를 취향대로 맞출 수 있다) 기호에 따라 우유를 채운다. 마지막으로 하겐다즈 바닐라 아이스크림을 한 스쿠프 크게 얹고, 두세 바퀴 저어서 살짝 녹아들게 만든 다음 호록 호로록 하고 마신다. 진짜 맛있다. 칼루아가 캠핑의 필수품이 되는 순간이다.
< 시리즈 끝 >
김건희 여사 관련 의혹을 수사하는 민중기 특별검사팀이 삼부토건 주가조작 의혹과 관련한 압수물을 분석하는 동시에 관련자들을 줄줄이 불러 조사하고 있다. 조만간 대주주인 이일준 현 삼부토건 회장과 정창래 전 대표를 불러 조사할 예정이다.
문홍주 특검보는 7일 오후 특검팀 사무실이 있는 서울 종로구 KT광화문웨스트 빌딩에서 브리핑을 하고 “어제(6일) 삼부토건 직원에 대해 참고인 조사를 했고, 오늘(7일) 오전 유라시아경제인협회 임원을 소환해 조사하고 있다”고 밝혔다. 이어 “오는 9일 오전 10시 정창래 삼부토건 전 대표, 10일 오전 10시 대주주 이일준에 대한 소환조사를 예정하고 있다”고 밝혔다. 앞서 특검팀은 본수사 개시 하루 만인 지난 3일 삼부토건 본사 등과 관련자 등 총 13곳을 압수수색했다. 이후 지난 4일 이응근 전 대표를 소환 조사했다.
특검팀이 줄줄이 소환조사를 하는 대상자들은 2023년 5월 폴란드에서 열린 ‘우크라이나 재건사업 포럼’ 관련자들이다. 지난 6일 소환조사를 받은 삼부토건 직원 황모씨는 당시 해외사업팀에서 상무로 근무했고, 이응근 전 삼부토건 대표와 함께 이 포럼에 참석했다. 유라시아경제인협회도 재건사업 포럼에 참여한 단체로, 이후 삼부토건과 우크라이나 재건 관련 양해각서(MOU)를 체결했다. MOU체결은 이후 삼부토건이 ‘우크라이나 재건 수혜주’로 꼽히면서 삼부토건 주가 급등의 배경이 됐다.
정 전 대표는 삼부토건이 ‘우크라이나 재건 테마주’로 부상한 당시 대표를 맡았고, 이 때 대주주는 이 회장이었다. 문 특검보는 “주요 인물의 소환조사 외에도 압수물 분석, 계좌 추적 등 다양한 방식으로 수사를 진행하고 있다”고 말했다.
특검팀은 일단 고발인 중심으로 수사를 진행하면서 관련자들 소환조사와 압수물 분석에 따라 수사 대상을 확대할 것으로 보인다. 삼부토건 임원들과 함께 우크라이나 재건 포럼에 참석한 원희룡 전 국토교통부 장관은 물론이고, 김 여사의 계좌를 관리한 블랙펄인베스트 전 대표 이종호씨와 김 여사 등이 주요 조사 대상으로 거론된다. 이들 세 사람은 금융감독원의 고발 대상에서 제외됐다.
특검팀은 이 사건에서 이씨의 역할을 규명하는데 집중하고 있는 것으로 알려졌다. 삼부토건 주식은 이씨가 2023년 5월14일 해병대 예비역들이 모인 온라인 단체대화방에서 “삼부 체크”라고 언급하고, 이후 주가가 급등했다. 당시 윤석열 전 대통령 부부가 우크라이나를 방문해 재건사업을 논의한 것과 맞물려 제기된 주가조작 의혹에서, 이씨와의 연결고리를 밝혀내는 것이 관건이다. 이씨는 도이치모터스 주가조작 의혹사건에서 김 여사의 계좌를 관리한 핵심 인물이다. 특검팀은 관련자 등 수사를 진행한 뒤 조만간 이씨도 소환조사 할 것으로 보인다.
“문 정부 땐 ‘개혁’ 반론도지금은 별로 많지 않아”
행정·입법 압도적 권력에“국민 선택…잘못 땐 심판”
“권력은 견제하는 게 맞아”감사원 국회 이관 의사도
이재명 대통령이 3일 여권에서 검찰개혁 법안 처리 시점으로 추석(10월6일) 전을 언급하는 것을 두고 “얼개를 만드는 건 가능할 수 있을 것 같다”며 국회 논의를 존중하겠다고 밝혔다. 여당의 속도전에 힘을 실은 발언으로 풀이된다.
이 대통령은 이날 취임 한 달을 맞아 청와대 영빈관에서 진행한 첫 기자회견에서 “완벽한 제도가 정착되기까지는 한참 걸리겠지만, 중요한 것은 그때(9월)까지 정리할 수는 있겠다”며 이같이 말했다. 이 대통령이 입법 시기 등 검찰개혁과 관련한 구체적인 시간표에 대해 입장을 밝힌 것은 취임 후 처음이다.
이런 시간표는 대통령이나 정부가 아닌 국회에 달린 것이라고 전제했다. 이 대통령은 “국회가 결단하기 나름이다. 저는 협의는 하되 국회를 존중해야 한다”고 말했다. 이 대통령은 이어 “정부가 할 일은 갈등과 부작용을 최소화하는 것, 원만하고 신속하게 될 수 있도록 하는 것”이라고 덧붙였다.
앞서 박찬대·정청래 더불어민주당 당대표 후보들은 추석 밥상 의제로 검찰개혁을 올리겠다며 9월 처리를 공언했다. 이 대통령의 발언은 일부에서 제기하는 속도조절론에 선을 그으면서 여당의 신속한 처리 역시 국회 결단으로 존중할 수 있다는 뜻을 밝힌 것으로 풀이된다. 이 대통령은 회견 모두발언에서도 “권력기관들에 대한 개혁도 속도감 있게 추진하겠다”고 말했다.
이 대통령이 밝힌 검찰개혁에 대한 입장은 그간 문제가 악화돼 개혁이 필요하며, 수사·기소 분리에도 사회적 공감대가 형성돼 개혁에 걸림돌이 없다는 것으로 요약된다.
이 대통령은 검찰개혁의 당위성을 설명하며 이는 “검찰의 자업자득”이라고 했다. 그는 “저도 법조인으로 수십년간 송사에 매달려서 먹고살았는데 많은 것들이 시대 상황에 맞지 않게 된 것 같다”면서 “기소에 맞춰서 사건을 조작하는 일은 결코 있어서는 안 된다”고 말했다. ‘10명의 범인을 놓치더라도 1명의 억울한 사람을 만들어선 안 된다’는 법언을 언급하기도 했다.
이 대통령은 “기소하는 검사에게서 수사권을 분리하는 데 대해, 문재인 정부 때만 해도 ‘그거 왜 뺏어’라는 반론이 꽤 있었던 것 같은데 지금은 별로 많지 않은 것 같다”고도 언급했다.
이 대통령은 “다만 (검찰개혁) 과정에서 인사 문제가 사실은 걸려 있다”며 “대통령실, 정부 안에도 검찰을 잘 이해하는 사람이 맡는 게 유용성 있겠다 판단한 것”이라고 말했다. 봉욱 대통령실 민정수석 등 검찰 출신 인사에게 검찰개혁의 칼을 쥐여줄 수 있느냐는 우려의 시선에 대해 답한 것으로 풀이된다.
행정·입법 권력이 한 진영에 쏠려 ‘압도적 권력’에 대한 우려가 나온다는 지적에는 “국민의 선택”이라며 반박했다. 이 대통령은 “여대야소는 국민께서 선택하신 건데, 그것을 당신들(여권)의 문제라고 하는 것은 옳지 않다”며 “우리가 잘못하면 또 (국민에게) 심판당할 것”이라고 말했다.
대통령이 늘 ‘제왕적’일 수는 없다면서 윤석열 정부의 여소야대 상황을 들어 “전임 대통령도 되게 힘들어하지 않았느냐”고 언급하기도 했다. 다만 그는 “권력은 견제하는 게 맞다”면서 “감사원 기능은 국회로 지금이라도 넘겨줄 수 있으면 넘겨주고 싶다”고 말했다.
야당과는 공식·비공식, 공개·비공개 등 형식을 가리지 않고 “자주 만나뵐 생각”이라면서도 “타협과 야합, 통합과 봉합은 구분해야 한다”고 했다.
미국 텍사스주에서 여름방학을 맞아 캠프에 참가했던 어린이 27명이 폭우에 범람한 강물에 휩쓸려 숨졌다.
7일(현지시간) AP통신 등 언론에 따르면 지난 4일 텍사스 중부 지역 커 카운티를 덮친 폭우 피해로 ‘캠프 미스틱’에 참가했던 여자 어린이 27명이 숨진 것으로 확인됐다.
이 캠프를 운영해온 단체는 성명을 통해 인명 피해를 확인하며 “이 상상할 수 없는 비극을 견뎌야 하는 가족들과 함께 우리 가슴도 찢어진다”고 밝혔다.
캠프 관련 사망자 중 신원이 확인된 앨라배마주 출신 8세 소녀의 할머니 데비 포드 마시는 페이스북에 손녀를 잃은 슬픔을 전하면서 “이 아름답고 용감한 소녀가 우리 삶에 함께했던 것을 항상 축복으로 여길 것”이라고 했다.
당국은 캠프 참가 어린이 10명을 여전히 실종 상태라며 수색을 계속 진행 중이라고 전했다.
커 카운티 보안관은 이날 오전 8시 30분 기준으로 캠프 참가 어린이들을 포함해 사망자 75명의 시신이 수습됐다고 발표했다가 오후에는 확인된 사망자 수가 84명이라고 밝혔다. 트래비스와 버넷, 켄달 등 주변 카운티에서도 추가로 보고되면서 현재까지 총사망자 수는 104명으로 집계됐다고 CNN 등은 전했다.
현재 당국은 대규모 장비와 인력을 동원해 수색을 벌이고 있지만, 계속되는 호우와 악천후로 작업에 어려움을 겪고 있다.
미 국립기상청(NWS)은 이날 오후 7시까지 해당 지역에 홍수 주의보를 발령한 상태다.
이번 홍수는 지난 4일 텍사스 중부 내륙 산지인 커 카운티에서 샌안토니오 방향으로 흐르는 과달루페 강 일대에 폭우가 집중되며 발생했다. 짧은 시간 동안 쏟아진 폭우로 강물이 범람하며 대규모 홍수가 이어졌다.
강물 범람과 급류 위험이 큰 강 상류의 캠프장과 주거지에 사전 대피 명령이 내려지지 않은 것으로 알려지면서 당국의 대응 실패가 비판을 받고 있다.

이전글트럼프 사면받은 의회폭동 참가자, FBI 테러 모의로 종신형 25.07.08
다음글서울시 ‘나는봄’ 폐쇄…‘10대 건강권’ 6개월 공백의 그늘 25.07.08

댓글목록

등록된 댓글이 없습니다.